مطالعه خصوصیات آلل ها و اطلاع دهندگی مارکر d۷s۲۴۵۹ در پنج قوم از جمعیت ایرانی

زمینه و هدف: جهش های ژن slc26a4 پس از ژن gjb2 دومین عامل ژنتیکی ایجاد کننده ناشنوایی غیر سندرمیک با وراثت اتوزومی مغلوب هستند که امروزه در تشخیص های مولکولی مورد بررسی قرار می گیرند. در پایگاه داده ها تعداد زیادی از مارکرهای str مرتبط با این ناحیه معرفی شده است. در این مطالعه، خصوصیات و اطلاع دهندگی مارکرd7s2459 با توالی های تکراری ca، که در اینترون 10 ژن slc26a4 می باشد، در پنج قوم مختلف جمعیت ایرانی مورد بررسی قرار گرفت. مواد و روش ها: به منظور انجام این مطالعه پژوهشی، تعیین ژنوتیپ جایگاه ژنی مارکر d7s2459 در 165 فرد شنوای غیر خویشاوند از پنج قوم فارس، آذری، ترکمن، گیلک و عرب، توسط واکنش زنجیره ای پلیمرازی (pcr) و سپس ژل الکتروفورز پلی اکریل آمید (page) و در نهایت الکتروفورز فلورسنت موئینه صورت گرفت. در این مطالعه برای تحلیل نتایج از نرم افزارهایgenemarker hid human str identity، genepop و microsatellite tools استفاده شد. یافته ها: بررسی آلل های مارکر d7s2459 بیان گر حضور 8 آلل در جمعیت ایرانی است که آلل 148 جفت باز با فراوانی 31 درصد در جمعیت ایرانی فراوان ترین آلل به شمار می آید. از میان هتروزیگوسیتی مشاهده شده بالاترین متعلق به قوم آذری به میزان 8/84 درصد می باشد. در انتها، بررسی مقدار pic مارکر حاکی از اطلاع دهندگی شدید (highly informative) آن در اقوام مورد بررسی جمعیت ایرانی می باشد (مقدار pic بالاتر از 7/0). نتیجه گیری: نتایج به دست آمده در این مطالعه مارکر d7s2459 را به شدت اطلاع دهنده در تشخیص های مولکولی ناشنوایی غیرسندرمیک وابسته به slc26a4 با توارث اتوزومی مغلوب به روش آنالیز پیوستگی در جمعیت ایرانی معرفی می نماید.